遗传检测可预测评估胰脏增生异常综合征风险

较低不确定适度MDS病人试样的遗传性地理分布

乔治城大学医学院布莱根妇女医院与帕拉法伯结核病研究所的Rafael Bejar等人与致敬斯隆-丹尼尔珊结核病中会心的Omar Abdel-Wahab等人，对较低不确定适度胰脏炎症极度遗传适度(MDS)病人的临床表现假设及遗传性同步进行了一项测试适度研究，其结果网络刊登于2012年8月6日的《临床学时尚杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据国际临床表现指数评价系统(IPSS)的判定常规，与在短期内相比，大部分在短期内不确定适度较较低的胰脏炎症极度遗传适度病人的病情恶适度转化成程度较高，并且其既有致死率也很短。对临床表现不确定适度低于在短期内的病人同步进行甄别可以对放射治疗作法产生冲击，并可强转化成较低不确定适度胰脏炎症极度遗传适度病人的医疗状况。研究医务人员针对288例IPSS较较低或IPSS中会等1型的胰脏炎症极度遗传适度病人，按MD Anderson较低不确定适度临床表现指数评价系统(LR-PSS) 同步进行了分立适度队列测试，并对这些病人的胰脏试样中会的22个蛋白质同步进行了突变型测试，这些蛋白质有数SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按不确定适度大类，通过LR-PSS成功地将较低不确定适度胰脏炎症极度遗传适度病人由上而下为3类，这3类病人之间的既有致死率总计存显著适度关联性(九成20%的第一类病人的中会位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 九成56%的第二类病人的中会位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 九成25%的第三类病人的中会位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就收尾了对临床表现假设的测试。在所有试样中会，有71%被解剖出有遗传性，按LR-PSS形态学，不确定适度最高组的不顺临床表现率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1遗传性与分立于LR-PSS的很短既有致死率之间总计存关联。在有数LR-PSS和其他遗传性的多数组假设中会，为数不多EZH2遗传性仍在临床表现多方面保持显著适度(不确定适度比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究中会，研究医务人员通过混合LR-PSS与EZH2遗传性完全，总计解剖出有29%的病人为较低不确定适度胰脏炎症极度遗传适度病人，且其临床表现均差于在短期内。他们认为，尽早同步进行疾病修饰疗法可使这些病人借此获益。

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编辑： zhengwenchao